Un nou test prenatal de sânge, bazat pe ADN, poate reduce izbitor numărul de proceduri riscante de diagnosticare necesare pentru a afla dacă o sarcină are sindrom Down şi este gata pentru a fi introdus în practica clinică. Testul poate fi oferit cel mai devreme ȋn timpul săptămânii a zecea de sarcină la femeile care au fost identificate ca având un risc crescut pentru sindromul Down. Studiul realizat, cel mai mare si mai cuprinzator de până în prezent, a examinat aproape 1700 sarcini cu risc crescut de anomalii cromozomiale, din care 212 au fost afectate de sindromul Down.
Testul a identificat 98,6% din sarcinile cu sindrom Down, în timp ce doar 0,2% din sarcinile normale au fost numite greşit ca fiind pozitive.Testul rareori nu a reuşit să ofere o interpretare clinică (0,8%). Aceste constatări, împreună cu informaţii detaliate obţinute de la testarea un număr mare de mostre,demonstrează că noul test va fi extrem de eficient atunci când sunt oferite pentru femeile ce trebuie să realizeze testarea invazivă.
Cu metodele de scanare curente, aproximativ una din fiecare 30 de femei care a realizat o procedură de invazivă de diagnostic -amniocenteza sau biopsia vilozităţilor coriale (CVS) – va fi gasită ca având o sarcină cu sindrom Down. Ne aşteptăm ca testul bazat pe ADN să fie mai precis, pentru a determina care femei ar trebui să aibă parte de aceste diagnostic invazive. Ca urmare, cele mai multe dintre sarcinile programate pentru amniocenteză sau CVS vor avea ȋn mod sigur această boală. „Dacă acest nou test este folosit cum am descris noi, aproape toate femeile cu o sarcină normală vor putea evita o procedură invazivă de diagnostic şi anxietatea, costurile şi potenţialul de pierderi fetale asociate aceasta.”, declară dr. Palomaki.
Sindromul Down, numit şi trisomia 21, este o tulburare cromozomiale care include retardarea mentală, trăsături specifice faciale de tip “mongole” şi, de multe ori, boli cardiace, afectând unul din 550 de copii născuţi ȋn fiecare an ȋn Statele Unite. Sindromul Down apare atunci când fiecare celulă are trei şi nu două copii ale cromozomului 21, aşa cum este normal. Teste prenatale curente de detectare a sindromului Down combină vârsta mamei cu informaţii de la măsurarea serului matern şi de la ultrasunete realizate în primul şi al doilea trimestru de sarcină. Ȋn timp ce aceste teste pot detecta până la 90% din cazuri sindromul Down, ele pot identifica incorect 2% la 5% dintre sarcinile normale ca fiind pozitive. Noul test bazat pe AD va reduce aceste „fals pozitive”, menţinând în acelaşi timp rata de detecţie corectă.
Testele de până acum prin natura lor nu diagnostică, ci mai degrabă oferă informaţii cu privire la şansele ca o sarcină să poată fi afectată de o anomalie genetică. De ani de zile ne-am bazat pe ele, deşi au avut o rată destul de mare de fals-pozitive, pentru că a fost cea mai bună metodă disponibilă.Dar accesul la un test bazat ADN, ce poate fi făcut la ȋnceputul sarcinii, ne va oferi mai multe informaţii astfel încât să putem ghida mai bine pacientele care ar trebui să ia în considerare testarea de diagnosticare invazivă.
